Desencadeadas por mutações nos genes, as distrofias hereditárias da retina (membrana dos olhos responsável pela formação de imagens) levam a importantes limitações na capacidade de enxergar e até à cegueira. “A dificuldade pode aparecer cedo, ainda no bebê, ou se tornar evidente a partir da adolescência”, descreve a oftalmologista Juliana M. Ferraz Sallum, professora da Universidade Federal de São Paulo (Unifesp).
O diagnóstico é feito pelo oftalmologista, que avalia o aspecto da retina, o campo visual do paciente e realiza exames específicos para checar a atividade dessa membrana. “O teste genético é essencial para identificar qual gene está alterado e para entender se existem pessoas da família com risco para o mesmo problema”, explica Juliana.
O surgimento das primeiras terapias gênicas para as distrofias hereditárias da retina abre nova porta para o tratamento dessa população. “Para que haja melhora da visão, é preciso que o indivíduo tenha células viáveis na retina”, conta a médica.
“Há décadas esperávamos por isso”, diz Maria Julia Araújo, presidente da Retina Brasil, entidade de apoio a pacientes e seus familiares. “É o início de uma nova era, com esperança de que, em um futuro não tão distante, tenhamos tratamento para as demais doenças raras da retina”, completa.]
“O teste genético é essencial para identificar qual gene está alterado e para entender se existem pessoas da família com risco para o mesmo problema”
Juliana Sallum, oftalmologista
É preciso quebrar barreiras
“A criação de políticas públicas é o caminho para que as necessidades da população em torno das doenças raras sejam atendidas”, defende Aline Giuliani, criadora do Instituto Viva Íris, voltado a pessoas com doenças degenerativas. “Diretrizes bem definidas e implantadas podem alcançar as pessoas onde estiverem”, complementa.
Coordenador da Frente Parlamentar de Doenças Raras, o deputado Diego Garcia conta que um dos objetivos da empreitada é a atualização dos dados epidemiológicos – conhecer os pacientes e saber onde eles estão, para trabalhar por uma rede de assistência adequada. “Atuamos também por uma alternativa sustentável à judicialização para atender as famílias e pacientes e que possibilite um tratamento humano e personalizado”, diz.
“A judicialização não é saudável para a indústria farmacêutica, que precisa de previsibilidade e de segurança em suas operações”, afirma Bruno de Abreu, diretor de Regulação de Mercados e jurídico do Sindusfarma. Na avaliação dele, para estimular o desenvolvimento de medicamentos órfãos (inovadores e de alto custo) são necessárias regras claras para a incorporação dessas novas tecnologias. “Temos que partir para os acordos de compartilhamento de risco, que deve estar sempre com o fabricante e o pagador, nunca com o paciente”, explica.
