O teste do pezinho, feito a partir de gotas de sangue retiradas do calcanhar dos recém-nascidos, é obrigatório no País desde os anos 1990 – e faz parte do Programa Nacional de Triagem Neonatal. “A finalidade do teste é detectar doenças cujo diagnóstico precoce tem impacto importante no tratamento”, explica Vanessa Van Der Linden, neuropediatra no Serviço de Referência para Doenças Raras do Hospital Maria Lucinda, em Recife.
Embora esteja disponível gratuitamente em todas as maternidades do País, especialistas defendem que seja ampliado. “Hoje, por exemplo, temos tratamento para atrofia muscular espinhal (AME), mas ele só começa depois do aparecimento dos sintomas. Se essa doença fosse incluída no Programa Nacional de Triagem Neonatal, iniciaríamos muito antes, com melhores repercussões”, avalia Vanessa Van Der Linden. “No Brasil, o programa ainda é limitado a seis distúrbios metabólicos, enquanto nos Estados Unidos são cerca de 60”, compara o geneticista Roberto Giugliani.
A realidade de cada região
Aline Giuliani diz que, para mudar esse panorama, é preciso considerar as diferenças entre as regiões do País relacionadas ao conhecimento sobre as doenças raras, ao preparo dos profissionais e da equipe de saúde para coleta e execução dos exames, e à correta orientação das famílias – que devem receber a confirmação do diagnóstico e imediatamente serem encaminhadas para o devido tratamento. “A estrutura atual desse programa não é atualizada de acordo com as necessidades e dificuldades de cada Estado e por essa razão ele deixa de ser cumprido, prejudicando milhares de crianças”, comenta Antoine Daher.
