Disseminar informações, desfazer equívocos e estigmas, construir caminhos entre pacientes e médicos – muitas são as contribuições das associações para quem convive com doenças raras. “Nossa luta é tentar evitar tanto atraso na identificação dos problemas, pois 80% das doenças raras são de origem genética e 30% dessa parcela são crianças que morrem antes dos 5 anos de idade sem ter um diagnóstico correto”, contextualiza Antoine Daher, presidente da Casa Hunter. A instituição foi criada por ele quando seu filho foi diagnosticado, em 2012, com uma doença genética degenerativa rara, a mucopolissacaridose do tipo II (ou Síndrome de Hunter). “Hoje, por meio da Casa Hunter, disponibilizamos equipe multidisciplinar em vários Estados do País”, conta. Afinal, ressalta Antoine, essas doenças não exigem apenas tratamento medicamentoso, mas também psicólogos, fisioterapeutas, terapeutas ocupacionais, nutricionistas e outros profissionais que orientam os familiares e mudam a perspectiva de vida dos pacientes.
Na visão de Daher, só tem sido possível avançar em termos de políticas públicas em prol dessa população graças à atuação de diferentes associações. Um dos resultados desse trabalho foi a criação, em 2014, da Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras.
“Nossa luta é tentar evitar tanto atraso na identificação dos problemas, pois 30% dos pacientes com doenças raras de origem genética morrem antes dos 5 anos de idade sem ter um diagnóstico correto”
Antoine Daher, presidente da Casa Hunter
“No caso da hemofilia e outras coagulopatias hereditárias, por ser uma luta de muitos anos, estamos alguns passos à frente, e contamos com a Hemorrede, que reúne os hemocentros do Brasil. Além disso, os pacientes são cadastrados no Ministério da Saúde para acompanhamento”, conta Tania Maria Onzi Pietrobelli, presidente da Federação Brasileira de Hemofilia. Mas ainda há gargalos importantes, como a falta de estruturas especializadas para o tratamento multidisciplinar. “Os familiares e cuidadores ficam muito desgastados física, psíquica e emocionalmente por não terem o acolhimento adequado”, diz Tania.
Em outra frente, as associações se movimentam para fomentar pesquisas com foco em desenvolvimento de medicamentos. “Para modernizar nosso SUS, precisamos investir em terapias avançadas”, defende Antoine Daher. O passo seguinte é a inclusão desses fármacos no âmbito do SUS e dos planos de saúde.
“Os familiares e cuidadores ficam muito desgastados física, psíquica e emocionalmente por não terem o acolhimento adequado.”
Tania Pietrobelli, da Federação Brasileira de Hemofilia
“As associações são a voz dos raros; as pessoas com doenças raras e suas famílias têm pressa”, resume Aline Giuliani, criadora do Instituto Viva Íris. É papel das associações, portanto, criar as pontes com gestores, governos e sociedade – e fornecer à comunidade dos raros conhecimento e argumentos para derrubar barreiras e facilitar o acesso a diagnóstico e terapias inovadoras.
