Os sintomas começam, na maioria dos casos, nos primeiros meses de vida de bebês aparentemente saudáveis. Pneumonia, otite, estomatite ou dermatite de repetição são alguns sintomas comuns das denominadas imunodeficiências primárias, também conhecidas pela sigla IDPs.

Segundo o médico Antonio Condino Neto, professor titular do departamento de imunologia do Instituto de Ciências Biomédicas da USP, trata-se de um conjunto de 420 doenças raras, nas quais parte do sistema imunológico não existe ou não funciona adequadamente. De acordo com o especialista, sem tratamento, o impacto na qualidade de vida do paciente — e de seus familiares — é imenso. “A criança não cresce, não se desenvolve, não brinca, não frequenta a escola. Fica o tempo todo confinada. Daí a importância do diagnóstico precoce”, explica o médico.

As IDPs são doenças genéticas que comprometem a proteção do corpo contra infecções causadas por vírus, bactérias e fungos. De acordo com Condino Neto, o indivíduo com IDP já nasce com a condição, herdada pelo pai, pela mãe ou por ambos. Em alguns casos, os genitores podem carregar o gene da imunodeficiência no DNA sem nunca terem desenvolvido a enfermidade. Como muitas dessas condições são ligadas ao cromossomo X, elas são mais frequentes em homens do que em mulheres.

Uma das manifestações da IDP é a imunodeficiência grave combinada, conhecida pela sigla SCID, em inglês, ou também como menino da bolha. Nesse caso, o bebê nasce sem nenhuma defesa, não produz anticorpos, nem gera memória imunológica. Por isso, precisa viver em um ambiente completamente esterilizado.

No entanto, nem sempre a doença se manifesta na infância. Há casos em que os sintomas aparecem na adolescência ou na vida adulta. Entre os mais comuns, estão pneumonia de repetição, diarreia crônica, desnutrição e perda de peso. “É um quadro clínico parecido com o do HIV, mas causado por uma doença genética, não por um vírus”, diz o médico.

Desafio do diagnóstico

Segundo Condino Neto, as IDPs afetam 1 em cada 10.000 nascidos vivos. “Estima-se que existam cerca de 20 mil indivíduos com imunodeficiência primária no Brasil, mas apenas 5.000 delas receberam diagnóstico”, afirma.

Condino Neto informa que os alergistas imunologistas e, dentre eles, os especialistas em imunodeficiências, são os profissionais que os pacientes devem procurar. Além da anamnese, o diagnóstico é feito com exames de sangue e, dependendo do quadro clínico, com uma análise de sequenciamento genético.

O médico defende a ampliação do Teste do Pezinho, com a inclusão de mais um elenco de doenças, entre elas cerca de 50 das mais graves imunodeficiências congênitas. “Com o diagnóstico nos primeiros dias de vida, o tratamento preventivo precoce e o transplante de medula óssea, o índice de cura para algumas doenças é maior que 90%”, afirma.

Tratamento

O tratamento das IDPs inclui, segundo Condino Neto, uso de medicamentos para controlar infecções, reposição de imunoglobulinas para pacientes que não produzem anticorpos, medicamentos de suporte, transplante de medula óssea e terapia gênica, que consiste em consertar o defeito genético da pessoa.

Covid-19

Diante da pandemia de coronavírus, indivíduos com imunodeficiências primárias precisam ter cuidado redobrado, avisa Condino Neto. “É um grupo de alto risco. A nossa recomendação é de isolamento total tanto para essas pessoas quanto para quem mora com elas”, diz. Segundo o médico, um estudo italiano com sete pacientes de IDPs revelou que, neles, a Covid-19 é uma doença de difícil manejo, recuperação demorada e alto risco de óbito.

Dez sinais de alerta para a imunodeficiência primária em crianças

Para alertar médicos, pacientes e pais, o Grupo Brasileiro de Imunodeficiências (Bragid) adaptou da Fundação Jeffrey Modell e da Cruz Vermelha Americana os sinais das IDPs

1. Duas ou mais pneumonias no último ano
2. Quatro ou mais otites no último ano
3. Estomatites de repetição ou monilíase por mais de dois meses
4. Abscessos de repetição ectima
5. Um episódio de infecção sistêmica grave (meningite, osteoartrite, septicemia)
6. Infecções intestinais de repetição / diarreia crônica
7. Asma grave, doença do colágeno ou doença autoimune
8. Efeito adverso ao BCG e/ou infecção por micobactéria
9. Fenótipo clínico sugestivo de síndrome associada à imunodeficiência
10. História familiar de imunodeficiência

C-ANPROM/BR//1930 julho/2020 Material destinado ao público geral