Um conjunto de sete doenças genéticas e raras que, embora estejam presentes desde o nascimento do bebê, demoram, em média, quatro a cinco anos para serem diagnosticadas, a partir dos primeiros sinais e sintomas. Assim são as mucopolissacaridoses, também conhecidas pela sigla MPS, que afetam 1 em cada 25 mil nascidos no Brasil. Para alertar a população e os médicos sobre essas condições, 15 de maio é o Dia Internacional da Conscientização da MPS.

 
As MPS são doenças metabólicas causadas por um erro inato do metabolismo, que levam à formação inadequada de enzimas, essenciais para diversos processos químicos no corpo. Diante dessa falha, substâncias chamadas mucopolissacarídeos acumulam-se no organismo de maneira progressiva, diminuindo a qualidade e a expectativa de vida dos pacientes. Há sete tipos de mucopolissacaridoses, causadas de acordo com a enzima que está em falta no indivíduo. São eles: MPS I (síndrome de Hurler e Scheie); MPS II (síndrome de Hunter); MPS III (síndrome de Sanfilippo); MPS IV (síndrome de Mórquio); MPS VI (síndrome de Maroteaux-Lamy); MPS VII (síndrome de Sly) e MPS IX.

 

 

Sinais e sintomas
Os sintomas das MPS geralmente aparecem na primeira infância e pioram com o tempo. Entre eles estão infecções respiratórias de repetição (como otite e amigdalite), hérnia inguinal e umbilical, restrições da mobilidade nas mãos, braços e pernas, alterações cardiológicas (a exemplo de sopro cardíaco), opacidade de córnea e aumento do tamanho da cabeça e da barriga, por um crescimento exagerado do fígado e/ou do baço. Outros sinais são cabelos grossos, restrição de crescimento (o que leva o diagnóstico a ser confundido com nanismo) e, em 70% dos casos, atraso do desenvolvimento neuropsicomotor. Alguns bebês já apresentam alterações na face desde o nascimento, com nariz bulboso, língua grossa, secreção nasal constante e bochechas proeminentes.

 
Apesar de tantos sinais — alguns evidentes —, as famílias costumam peregrinar de médico em médico até serem encaminhadas a um geneticista, que fecha o diagnóstico a partir de um exame de urina e de sangue. “O diagnóstico tardio faz com que o paciente demore a ter acesso ao tratamento específico”, afirma Carolina Fischinger Moura de Souza, geneticista do Serviço de Genética Médica do Hospital de Clínicas de Porto Alegre. Antes de chegar ao profissional certo, os pacientes recebem tratamento para os sintomas, não para a causa do problema. “Em muitos casos, as pessoas tomam remédios para enfermidades que não têm, como artrite, e recebem prescrição desnecessária de antibióticos.”

 
De acordo com a especialista, um dos principais desafios é a lacuna de conhecimento por parte dos médicos. As faculdades de medicina não ensinam doenças raras em sua grade curricular, formando profissionais sem esse conhecimento para atender os pacientes que chegam aos seus consultórios. Além disso, os dois exames necessários para identificar os distúrbios são centralizados em poucos laboratórios especializados no Brasil.

 
Dra Carolina destaca a importância das associações de pacientes com doenças raras. “Quem está à frente dessas entidades são pais e os próprios pacientes. Eles acolhem as famílias e dão o exemplo da sua trajetória, apontando caminhos e fazendo com que as pessoas não se sintam sozinhas”, afirma.

 
Tratamento multidisciplinar
Embora sejam incuráveis, as MPS têm tratamento. Seus pacientes são acompanhados por uma ampla gama de profissionais, incluindo neurologista, ortopedista, otorrinolaringologista, oftalmologista, dentista e anestesista, além do geneticista, que geralmente é quem coordena essa equipe. São necessários ainda acompanhamento com fonoaudiólogo, fisioterapeuta, terapeuta ocupacional e psicólogo.

 
A expectativa de vida varia de acordo com a manifestação e o tipo da MPS. A formas mais graves podem levar a criança a óbito antes de completar 10 anos. Nos casos mais leves, a pessoa tem cognição normal e pode gerar filhos, além de viver tanto tempo quanto qualquer outro indivíduo saudável.

 
Prevenção
As MPS são condições hereditárias. Como a maioria das doenças metabólicas, elas têm caráter autossômico recessivo, isto é, pai e mãe são sadios, mas carregam um gene que causa o distúrbio, e que só se manifesta em dose dupla. Assim, os pais portadores têm, a cada gestação, 25% de probabilidade de gerar um filho que desenvolva a MPS e 75% de ter um bebê sem a enfermidade, sendo que 50% podem também carregar o gene, mas sem desenvolver o distúrbio. A exceção é a MPS tipo II, com herança ligada ao cromossomo X. Neste caso, a mãe portadora (sadia, mas que carrega o gene) tem 50% de probabilidade de gerar um filho homem com a doença, e 50% de ter uma filha que carregue o gene da MPS para seus descendentes.

 
“Quando um casal tem filho com MSP, recebe um aconselhamento genético. Se eles quiserem engravidar novamente, uma possibilidade é fazer uma fertilização in vitro, selecionando um embrião sem a doença. Outro caminho é uma testagem pré-natal do feto que está sendo gestado”, diz a especialista.

 
Conhece o Dia da MPS?
A campanha #PERSIGAOSSINAIS quer difundir os sinais e sintomas das doenças
Assim como outras condições de saúde, a mucupolissacaridose tem a sua data para aumentar o conhecimento da população sobre a doença. 15 de maio é o Dia Internacional da Conscientização da MPS, ou #MPSday, que visa difundir informações sobre as doenças e alertar a sociedade, familiares e médicos sobre os seus sintomas. Quanto mais cedo o diagnóstico, maior a probabilidade de a pessoa ter qualidade de vida. Com ações alocadas no site mpsday.la e no Instagram @mpsday, a campanha nacional é uma iniciativa de um grupo de laboratórios farmacêuticos com a colaboração de diversas associações de pacientes no país.