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Doenças raras afetam 13 milhões de brasileiros

Diagnóstico e tratamento são desafios para portadores dessas enfermidades

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o último dia de fevereiro – 28 ou 29, a depender do ano –, mais de 60 Países celebram o Dia Mundial da Doença Rara, entre eles o Brasil. A data foi criada para chamar a atenção da sociedade, da classe política e dos profissionais de saúde a essas enfermidades que afetam 350 milhões de pessoas, quase 5% da população global, segundo a organização Global Genes.

0milhões de brasileiros têm alguma doença rara, de acordo com a Associação da Indústria Farmacêutica de Pesquisa (Interfarma).

0mil doenças raras foram mapeadas até agora, aproximadamente. Entre elas estão doença de Fabry, doença de Gaucher, angioedema hereditário e síndrome de Hunter ou mucopolissacaridose tipo II (MPS II).

0% são de origem genética. Por isso, o médico geneticista é o principal especialista envolvido no diagnóstico dessas enfermidades.

Marcia Ribeiro, professora de genética médica do Departamento de Pediatria da Faculdade de Medicina da UFRJ.

A jornada do paciente

Ser diagnosticado é um dos grandes desafios para os portadores de doenças raras. Existem cerca de 300 geneticistas no Brasil, insuficientes para atender a demanda nacional. A estudante Aveline Cardoso Redondo Rocha, de Votorantim, no interior de São Paulo, corria de médico em médico com o filho Maycon para tratar os constantes problemas respiratórios do menino. Somente quando Maycon tinha 5 anos, um teste genético revelou que ele portador de mucopolissacaridose tipo II (MPS II), também chamada de síndrome de Hunter...

Aveline também é mãe de mais de dois meninos com a mesma doença.

0%

dos pacientes com mucopolissacaridose, ou MPS, passaram por dois ou três médicos antes de descobrir o que tinham, segundo pesquisa do Instituto Vidas Raras.

0%

consultaram-se com mais de dez profissionais. Apenas 20% souberam a resposta de primeira, de acordo com o mesmo estudo encomendado pela ONG ao Ibope.

Tratamento para poucos

Somente algumas doenças, como fibrose cística e doença de Gaucher, têm tratamento oferecido pelo Sistema Único de Saúde (SUS) Outras três foram incorporadas em 2017: MPS tipos I e II e polineuropatia amilodóitica familiar (chamada de paramiloidose ou PAF). Outro desafio é o pequeno número de centros de referência habilitados pelo Ministério da Saúde no País.
Nesses, e em outros casos, o acesso dependerá do Protocolo Clínico e da Diretriz Terapêutica (PCDT) estabelecidos. Para que todos os pacientes sejam beneficiados, é necessário que o medicamento esteja disponível para todos os estágios da doença e conforme prescrição médica.

Pacientes estão há meses sem medicamentos, e Ministério da Saúde não deu previsão para retomada

Em debate na tv estadão, convidadas falaram sobre a falta de compromisso do ministério da saúde com a entrega de remédios.

Debate

Veja o debate na íntegra aqui

Regina Próspero, vice-presidente do Instituto Vidas Raras.

Salmo Raskin, geneticista e diretor do laboratório Genetika, em Curitiba- parte interativa.

Futuro promissor

Apesar dos problemas existentes, o cenário da saúde está melhorando para os pacientes com doenças raras. A evolução da ciência é aliada no diagnóstico de patologias. De acordo com Salmo Raskin, nos últimos três anos surgiram exames laboratoriais capazes de detectar, de uma só vez, diversas mutações genéticas, como o sequenciamento completo do exoma.

Marcia Ribeiro, professora de genética médica do Departamento de Pediatria da Faculdade de Medicina da UFRJ

Conheça mais sobre as doenças raras

Enfermidades se escondem por trás de sintomas comuns tornando o diagnóstico extremamente desafiador e muitas vezes equivocado

01.

A pessoa nasce com problema?

Nem todas as doenças raras são visíveis desde o nascimento. Em muitos casos, os sintomas se manifestam mais tarde, embora a pessoa já nasça com a patologia.

No caso de MPS II, os sintomas aparecem nos dois primeiros anos de vida até se tornarem perceptíveis visualmente. No paciente de doença de Fabry, os primeiros sinais surgem na infância ou no início da adolescência.

Nem todos os pacientes trazem em si uma marca física visível.

02.

Como é o diagnóstico?

As doenças raras muitas vezes se escondem por trás de sintomas iguais aos de enfermidades comuns. Segundo o Journal of Rare Disorders, 40% dos pacientes receberam um diagnóstico errado pelo menos uma vez. Como a maioria dessas patologias tem causa genética, é importante ter o acompanhamento de um médico geneticista.

03.

Qual é a importância do diagnóstico precoce?

Quanto mais cedo o indivíduo descobre a doença, maior a chance de prevenir doenças sistêmicas e melhor sua qualidade de vida. Estima-se que 75% das doenças raras afetem crianças e 30% dos pacientes com doenças raras morram antes dos cinco anos de idade. No caso da Síndrome de Hunter ou MPS II, por exemplo, se a enfermidade não for diagnosticada e tratada precocemente, a expectativa de vida para os portadores é de aproximadamente 15 anos.