É considerada rara a enfermidade que atinge 65 em cada 100 mil indivíduos, segundo a Organização Mundial de Saúde (OMS). No Brasil, existem cerca de 13 milhões de pessoas que apresentam algum dos 7 mil tipos mapeados, dos quais 80% têm origem genética. A maioria é crônica, progressiva e degenerativa. Por esse motivo, identificá-las
e combatê-las da maneira correta é essencial, mas na maioria das vezes essa não é uma tarefa fácil.

Em 2014, o Ministério da Saúde lançou a Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras,
destinada ao SUS. O objetivo da iniciativa é oferecer logística e apoio para promover detecção precoce e tratamento integral, aumentando a qualidade de vida e diminuindo a mortalidade desses pacientes.

Apesar de representar um grande avanço, ainda é difícil oferecer ferramentas para diagnosticar corretamente estes pacientes. No que diz respeito aos medicamentos, com frequência novos produtos chegam ao mercado, garantindo mais eficácia. Um novo remédio demora cerca de 10 anos entre a descoberta do ativo e a sua comercialização. Mas, no caso das doenças raras, a Anvisa aprovou no ano passado uma resolução que agiliza o registro das drogas voltadas a esses males, pois precisam passar por um trâmite legal até a sua liberação (veja quadro ao lado).

Jornada do paciente Um exemplo é a esclerose múltipla, doença autoimune que desencadeia danos no sistema nervoso central, levando a sintomas como fadiga, falta de força nos membros, redução na coordenação motora e dificuldade visual, entre outros, e que afeta cerca de 35 mil brasileiros, segundo a Associação Brasileira de Esclerose Múltipla. Não há cura, mas já existem tratamentos que podem interromper o seu desenvolvimento, mantendo a qualidade de vida do paciente e evitando que ela se torne incapacitante. “Um médico bem treinado consegue detectá-la, mas a questão é o indivíduo chegar até esse especialista e o profissional ter um exame de ressonância magnética à
disposição para confirmar a suspeita”, afirma o neurologista Denis Bernardi Bichuetti, professor adjunto da Universidade Federal de São Paulo. “É muito importante que esse caminho seja feito com urgência, pois quanto mais
rápido a doença for diagnosticada e o tratamento começar, melhores são os resultados. E quanto mais cedo o remédio começar a ser utilizado, mais eficaz ele será”, explica.

A importância da conscientização

Outro problema que envolve esse tipo de doença é a falta de informação, o que faz com que a maioria das pessoas
espere o alívio dos sintomas em vez de procurar um médico, não vá ao especialista correto, e que elas tenham ideias equivocadas ou mesmo preconceitos em relação às enfermidades. Por isso, é importante que sejam feitas ações nesse sentido. É o caso do Movimento #MúltiplasRazões, voltado para a esclerose múltipla que aconteceu em diversas capitais do País entre agosto e setembro deste ano e nasceu de uma parceria entre associações de pacientes, especialistas e a Roche Farma Brasil.

A iniciativa teve o objetivo de estimular o debate sobre o diagnóstico e o tratamento precoces por meio de ações que fizeram alusão aos sintomas da doença. Em ambientes de alta circulação, experiências de realidade virtual e painéis com vídeos simularam os distúrbios visuais vivenciados por quem tem a doença.Também foram disponibilizados
bancos para as pessoas descansarem, lembrando que os pacientes sentem fadiga desproporcional à atividade realizada.

Mobilização Social

O papel do terceiro setor também é muito importante no caso das doenças raras. “A mobilização da sociedade é imprescindível para chamar a atenção dos órgãos responsáveis e estimulá-los a melhorar o atendimento dessas pessoas”, afirma Gustavo San Martin, diretor executivo da ONG Amigos Múltiplos pela Esclerose (AME). Ele criou a instituição depois de sentir na pele as dificuldades para conseguir tratamento e apoio de outras organizações para a esclerose múltipla.
Criada em 2012, a AME tem como objetivo principal oferecer conhecimento de qualidade, estabelecer parcerias com centros de tratamento e associações a fim de dar assistência ao paciente e apoio a eles, seus amigos e familiares. Em 2018, a ONG ficou entre as 100 melhores do País em um prêmio oferecido pela consultoria Mundo Que Queremos, o
Instituto Doar e a Rede Filantropia. “Para atingirmos os nossos objetivos, precisamos ter uma visão estratégica e profissionalizada do negócio, além de criar ações de comunicação inovadoras e atrativas para envolver as pessoas”, diz San Martin.

A Casa Hunter também faz um trabalho relevante. Composta por pais de crianças com doenças raras, médicos especializados em estudos genéticos, pesquisadores, farmacêuticos e empresários, ela foi fundada em 2013 com o intuito de garantir soluções públicas e sensibilizar o setor privado e a sociedade em geral em relação à causa. “Oferecemos exames, especialmente os genéticos, de graça para todos que necessitam, ajudamos no tratamento e proporcionamos atendimento psicológico, inclusive para os familiares”, conta Antoine Daher, presidente da ONG.
E eles também trabalham para trazer mais ferramentas à saúde brasileira. Graças aos esforços da instituição, seis estudos estrangeiros foram trazidos ao País nos últimos meses. “É importante que o governo enxergue essas iniciativas não como gasto, mas como investimento, pois proporcionam muito conhecimento, principalmente na área da terapia genética”, diz Daher.