Desde que o sequenciamento do genoma humano foi concluído, em 2003, os estudos na área de genômica tiveram grandes avanços. Pacientes com doenças antes sem qualquer perspectiva hoje têm tratamento e os diagnósticos e as avaliações de risco ficaram mais rápidos e assertivos.
Mas ainda há mais por fazer. “Temos muita coisa para aprender sobre o potencial dos exames genéticos. Já temos alguns genes codificados, mas ainda há um potencial muito grande”, define Emerson Gasparetto, vice-presidente da área médica da Dasa, maior empresa de medicina diagnóstica da América Latina.
Os exames genéticos devem ser aprimorados e terem seu custo bastante reduzido, o que deve torná-los mais comuns e com ainda mais informações sobre a saúde de cada indivíduo.
Conheça cinco avanços que devem ocorrer nos próximos anos.
1. Edição gênica
É uma das grandes esperanças para os portadores de doenças genéticas. Uma técnica chamada Crispr, que “recorta” o gene defeituoso e “cola” um correto no lugar, pode trazer tratamentos extremamente eficientes, que aumentam muito a qualidade de vida dos pacientes, ou mesmo a cura para algumas doenças genéticas.
O processo ainda está sendo testado e aprimorado, mas deve trazer benefícios nos próximos anos.
2. Tratamentos personalizados
A medicina do futuro será menos generalista e mais voltada para as particularidades de cada paciente – e a genômica terá papel fundamental nessa mudança. Os exames genéticos capazes de identificar o perfil de tumores e mutações, por exemplo, tendem a se tornar mais comuns, servindo como direcionador dos tratamentos. A administração das drogas será cada vez mais personalizada e, portanto, mais assertiva
3. Avaliação de risco por meio de sequenciamento genético
A popularização dos exames genéticos deve trazer também uma medicina ainda preventiva e preditiva.
Ao sequenciar o genoma de um indivíduo, é possível encontrar alterações genéticas que predispõem determinadas doenças. A partir dessa informação, passa-se a trabalhar de forma mais ativa e direcionada na prevenção – realizando exames de rotina com mais frequência ou corrigindo hábitos alimentares, por exemplo.
4. Sequenciamento de embriões
Esse procedimento pode ajudar principalmente em dois casos: o primeiro é para evitar que uma doença genética se propague na linhagem familiar. Quando pai e mãe são portadores de uma mutação, pode-se sequenciar os embriões formados pelo casal e selecionar aqueles que não tenham o gene defeituoso (os demais são guardados).
A segunda aplicação beneficia mulheres com aborto de repetição causados por uma mutação genética. O procedimento é o mesmo: os embriões são sequenciados e somente aqueles saudáveis (ou seja, sem a mutação), são implementados, possibilitando a gestação.
5. Teste do pezinho genético
O conhecido teste do pezinho deve passar por uma transformação e virar o que os especialistas chamam de teste do pezinho molecular ou genético. Ou seja: todas as crianças teriam o seu gene sequenciado ainda na maternidade, logo ao nascer. Isso possibilitaria o diagnóstico de determinadas doenças (mais do que o atual teste do pezinho pode detectar), além de identificar a predisposição de muitas outras.
A possibilidade ainda gera uma série de discussões éticas – principalmente sobre como gerenciar as informações que o exame vai trazer -, mas é bastante provável que a mudança ocorra ao longo dos próximos anos.
