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As mucopolissacaridoses (MPSs) são algumas delas. A doença se caracteriza pela produção insuficiente ou pela ausência total de enzimas, responsáveis por eliminar um tipo de substância, chamada mucopolissacarídeo, no interior das células. É uma doença degenerativa e progressiva, que, entre outras consequências, provoca alterações ósseas, aumento do coração e do fígado, juntas rígidas, infecções constantes nas vias aéreas, feições características, baixa estatura e, em casos graves, anormalidades neurológicas. Todas essas consequências poderiam ser evitadas se os pacientes recebessem um diagnóstico precoce correto. A demora na descoberta da doença compromete bastante a qualidade de vida dos pacientes.
A mediadora Rita Lisauskas conversa com Carolina Fischinger, médica geneticista da Sociedade Brasileira de Genética Médica e Genômica e do Hospital das Clínicas de Porto Alegre, e Deise Zanin, presidente do Instituto Atlas Biosocial, que esclarecem mais sobre o assunto.
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